Repérer facilement les signes d’une rate enflée

La maladie de Gaucher touche à la fois les enfants et les adultes (1).

Les chiffres du Registre international sont sans appel : 66 % des patients atteints du type 1 développent des symptômes avant 20 ans, et 40 % d’entre eux dès avant 5 ans. Repérer la maladie tôt, surtout en pédiatrie ou lors d’un diagnostic prénatal difficile, change radicalement la donne thérapeutique (2).

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Malgré des manifestations très variables d’un patient à l’autre, trois formes sont différenciées, selon la présence ou non de symptômes neurologiques :

• La maladie de Gaucher de type 1, dite non neurologique, la plus répandue ;
• La maladie de Gaucher types 2 et 3, formes neurologiques mieux connues en pédiatrie, souvent plus précoces.

Chez l’enfant, l’apparition de signes cliniques isolés doit alerter : la sévérité de la maladie s’en trouve majorée (2).

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Maladie de Gaucher de type 1

Le type 1 se définit par l’absence de troubles neurologiques et concerne près de 92 % des cas (3).

Comme chez l’adulte, la présentation varie énormément, même au sein d’une même famille (2). Les symptômes initiaux surgissent généralement avant 15 ans (1).

Les manifestations rencontrées le plus fréquemment sont les suivantes (4) :

• Un volume de la rate anormalement élevé (splénomégalie), souvent entre 1 et 2 ans ;
• Un foie augmenté de taille (hépatomégalie), également entre 1 et 2 ans ;
• Une baisse du nombre de plaquettes (thrombocytopénie) ;
• Une diminution du nombre de globules rouges (anémie) ;
• Des atteintes osseuses, responsables d’incapacités fonctionnelles ;
• Un ralentissement de la croissance ;
• Un retard dans la puberté.

Les diagnostics de la forme 1 chez l’enfant sont majoritairement posés en bas âge.

Figure 1 : Présentation clinique de la maladie de Gaucher type 1 chez l’enfant (2, 4, 6). Maladie de Gaucher types 2 et 3

Le spectre clinique dépend de l’âge d’apparition des troubles neurologiques, de leur intensité et de leur évolution. Le type 2, précoce, peut même se révéler avant la naissance et se manifeste de façon dramatique, on parle de « forme aiguë ». Le type 3, dit infantile, correspond à une évolution subaiguë ou chronique (2).

• Gaucher type 2, environ 1 % des cas (3) : la forme classique se révèle entre 3 et 6 mois, progresse rapidement, avec atteinte du tronc cérébral. L’enfant souffre, devient irritable, mais ne présente jamais de crises spasmodiques. Le décès survient avant 2 ans (2).
• Gaucher type 3, environ 7 % des cas (3) : les premiers signes apparaissent dans l’enfance. Au début, tout ressemble à une forme 1, jusqu’à ce que des signes neurologiques émergent (troubles des mouvements latéraux des yeux, gêne à la lecture ou à l’écriture, déficit auditif). L’enfant compense souvent, par exemple en bougeant plus la tête, et ne se plaint de rien pendant longtemps. Les difficultés scolaires révèlent parfois un ralentissement intellectuel. Si un enfant diagnostiqué « type 1 » développe des symptômes viscéraux avant 2 ans, une surveillance étroite pour repérer d’éventuels signes neurologiques s’impose : ils peuvent indiquer un passage au type 3 (2). L’atteinte pulmonaire reste rare dans les formes 3, mais lorsqu’elle survient, elle peut entraîner des complications sévères liées à l’hypertension portale ou pulmonaire (5).

1. Thrombocytopénie et anémie

Thrombocytopénie

Au moment du diagnostic, les enfants présentent souvent une thrombocytopénie plus ou moins marquée (7).

Chez l’enfant, cette diminution des plaquettes provoque des saignements récurrents, parfois longtemps sous-estimés : saignements des gencives, saignements de nez répétés ou ecchymoses fréquentes attribuées à l’âge ou à la vie active (2).

> Tout savoir sur la thrombocytopénie : « Ma maladie »

Anémie

Chez près de 40 % des enfants atteints de la maladie de Gaucher type 1, l’anémie est présente dès le diagnostic.

On la retrouve plus fréquemment chez les plus jeunes que chez l’adulte, touchant près de la moitié des enfants de moins de 6 ans (7).

L’anémie s’accompagne d’une fatigue persistante. Cette asthénie, associée à des répercussions psychosociales, entraîne souvent des absences scolaires à répétition (2, 8).

> Apprendre tout sur l’anémie : « Ma maladie »

2. Splénomégalie et hépatomégalie

Splénomégalie

Chez l’enfant, la splénomégalie est le signe le plus constant de la maladie de Gaucher type 1. Dans 95 % des cas, la rate est modérément à fortement augmentée (7).

La rate volumineuse s’installe progressivement. L’enfant décrit souvent une gêne diffuse au ventre, parfois des douleurs chroniques, et rencontre des difficultés alimentaires (ballonnements, sensation de satiété rapide…). Les parents remarquent tôt un ventre tendu, des habits qui serrent à la taille. L’infarctus de la rate reste exceptionnel dans l’enfance (2).

L’hypersplénisme associé aggrave la thrombocytopénie, majorant le risque de saignement (2).

> Pour tout savoir sur la splénomégalie : « Mon maladie »

Hépatomégalie

L’augmentation du volume du foie est le deuxième signe le plus fréquent chez l’enfant, se manifestant dès la petite enfance (2). Une hépatomégalie importante est constatée dans 87 % des cas (7).

L’enfant se plaint d’une gêne abdominale similaire à celle causée par la splénomégalie : ballonnements, sensation de ventre tendu, difficulté à supporter certains vêtements (2).

> Tout savoir sur l’hépatomégalie : « Ma maladie »

3. Atteintes osseuses

Les atteintes osseuses observées chez les enfants au diagnostic de la maladie de Gaucher type 1 (7) :

• 27 % présentent des douleurs osseuses ;
• 9 % des épisodes aigus de douleur osseuse ;
• 8 % connaissent une ostéonécrose (mort cellulaire de l’os), et 8 % un infarctus osseux ;
• 20 % présentent une ostéopénie (baisse de la masse osseuse) ;
• 49 % une déformation typique de l’os, appelée « en flacon d’Erlenmeyer » ;
• 38 % une infiltration de cellules de Gaucher dans la moelle ;
• 2 % des fractures récentes ;
• 7 % des lésions osseuses dites « lytiques ».

Plus de la moitié des enfants (58 %) présentent déjà des anomalies visibles à la radiographie dès le diagnostic (7).

La découverte de nécrose avasculaire, de fractures ou de lésions lytique signe une forme sévère de la maladie (7).

L’intensité de l’atteinte osseuse ne suit pas forcément la gravité des autres symptômes (7).

Les lésions osseuses entraînent souvent des incapacités durables. Les crises se traduisent par des douleurs aiguës, parfois si intenses qu’elles imposent l’arrêt de toute activité, ou s’installent de façon plus insidieuse, laissant l’enfant épuisé sur plusieurs jours. La fièvre et une inflammation locale peuvent accompagner ces épisodes (2).

Ces douleurs touchent surtout les grosses articulations, altèrent sérieusement la qualité de vie : absences à l’école, nécessité de rester alité, rupture du lien social (2).

À long terme, les atteintes osseuses pèsent lourd sur la vie quotidienne (7).

Sans prise en charge, elles exposent à des risques tels que :

• Douleurs aiguës ou chroniques, parfois nécessitant des antalgiques puissants ;
• Perte de masse et de densité osseuse ;
• Fragilité accrue, fractures à répétition ;
• Retard de croissance ;
• Recours à des aides à la marche, voire à un fauteuil roulant.

> Tout savoir sur les atteintes osseuses : « Ma maladie »

4. Retard de croissance et puberté différée

La croissance des enfants atteints de la forme 1 est le plus souvent en-dessous de la norme (7).

Ce ralentissement du développement statural s’accompagne régulièrement d’un retard pubertaire (2) : maturation génitale qui tarde, apparition plus tardive des règles chez la jeune fille, pilosité corporelle retardée (9).

5. Autres symptômes

Les conséquences psychosociales associées à la maladie sont majeures. L’image corporelle est affectée : ventre ballonné, petite taille, puberté tardive. À cela s’ajoutent une fatigue permanente, des douleurs chroniques, et un impact sur la scolarité. L’enfant et sa famille peuvent alors se replier sur eux-mêmes (2).

Il existe parfois un syndrome radiologique interstitiel sans traduction clinique pulmonaire (2).

La maladie de Gaucher évolue tout au long de l’enfance. La présence de signes dès l’enfance souligne la nécessité d’une surveillance rapprochée et d’une prise en charge adaptée (2).

Références

1. Stirnemann et coll. Le registre français des maladies de Gaucher : caractéristiques cliniques, complications et traitement de 562 patients. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012 ; 7:77. ojrd.com.
2. Levrat et coll. Maladie de Gaucher : caractéristiques cliniques chez les enfants. The Journal of Internal Medicine. 2007 ; 28:S183,S186.
3. Rapport annuel du registre des gauchers 2009.
4. Belmatoug et coll. Maladie de Gaucher. Journal de la Société de Biologie. 2002 ; 196 (2) :141-149.
5. Stirnemann et coll. Aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la maladie de Gaucher. Presse Med. 2003 ; 32:503 -11
6. La maladie de Gaucher chez les enfants. Presse Med. 2009 ; 38:2 S24-2S27.
7. Kaplan et coll. Caractéristiques cliniques et démographiques du nonneuronopathique gauche chez 887 enfants lors du diagnostic. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 ; 160:603 -608.
8. Protocole national pour le diagnostic et le traitement de la maladie de Gaucher. vu 2015. has-sante.fr. 16 juin 2016.
9. Maladie de Gaucher. Encyclopédie Orphanet, grand public. Juin 2010. www.orpha.net
10. Marcela Gargiulo. Informer, écouter, accompagner : l’annonce diagnostique à l’enfant. L’aide publique éthique dans l’espace. 2012. initiative-ethique.fr.
11. Dominique van Paemel. Medipedia. medipedia.be. Accès : 2 avril 2014.
12. Vis/en parler avec le syndrome cérébelleux. Publication éditée par l’Association Knowing Cerebellar Syndromes. Avril 2011 ; 112-122.
13. Patrick Alvin, Contact pour la santé no 225.Maladies chroniques. Partager ou comparer des expériences ? Annonce d’une maladie chronique à l’adolescence. Avril 2008 ; p. 20 à 22.
14. L’éducation scolaire des élèves handicapés. Ministère de l’éducation nationale. Education.gouv.fr.

Les symptômes sont nombreux, les parcours de vie bouleversés, mais une certitude demeure : plus le diagnostic est précoce, plus l’avenir d’un enfant atteint de la maladie de Gaucher peut s’écrire différemment. Jusqu’où la médecine saura-t-elle faire reculer les conséquences de cette maladie méconnue ?